石家庄22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我老公没有症状，但他弟弟有SMA，他需要做这个检测吗？

需要。SMA是常染色体隐性遗传病，您老公作为患者兄弟，有2/3概率为携带者。本检测对SMA的检出率>98%，覆盖中国人最常见SMN1基因突变。建议您和配偶都进行检测，若双方均为携带者，则每次怀孕有1/4概率生育患儿，需进行产前诊断或PGT-M。

我在石家庄，这个检测能查出线粒体遗传病吗？

可以。本检测能够检测线粒体上的突变位点，结果类型包括“异质突变”（同时检测到正常和突变等位基因，突变含量≥10%）和“同质突变”（仅检测到突变等位基因）。不过，本检测仅覆盖22种指定遗传病中线粒体相关基因的已知突变，不能筛查其他线粒体疾病。

报告上写的‘复合杂合突变’和‘杂合突变’有什么区别？

两者都是致病变异状态。‘杂合突变’指一个基因拷贝正常，另一个携带突变，您本身是携带者，不发病。‘复合杂合突变’指同一个基因的两个拷贝上各携带一个不同的致病变异。对于隐性遗传病，这意味着您本人可能会患病。例如，两个不同的GJB2突变可导致遗传性耳聋。请务必咨询医生进行临床评估。

我们双方都是地贫携带者，还能生健康宝宝吗？

可以。若您和配偶均为同型地贫基因携带者（如均为α或β地贫），每次怀孕有25%概率生育中重型患儿、50%概率为携带者、25%概率完全正常。您可在怀孕后（如绒毛或羊水穿刺）进行产前诊断，或在胚胎植入前进行PGT筛选正常胚胎移植。建议遗传咨询。

报告结果出来后，有遗传咨询师一对一解读吗？

有的。报告出具后，您可联系我们的客服预约遗传咨询师进行一对一电话或线上解读。咨询师会详细解释您的检测结果、携带者状态对应的遗传风险，以及后续生育建议（如产前诊断或胚胎植入前检测）。此项服务包含在检测费用中，无需额外付费。

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