石家庄肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
13000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个“全外显子”是不是把我所有的基因都测了？
- 并非全部。人类基因组非常庞大，“全外显子测序”特指检测所有基因中编码蛋白质的外显子区域，这部分约占基因组的1%，但包含了大多数与疾病相关的已知变异信息，是进行深度基因分析的高效方式。
- 检测过程中，如果我的样本不够或者出问题了怎么办？
- 如果出现样本量不足、质量不合格或运输异常等情况，我们的实验室会第一时间通知您和您的服务顾问。我们会与您协商解决方案，例如是否补送样本。这可能会略微延长报告出具时间。
- 费用这么高，你们的检测准确率有保证吗？不准能赔偿吗？
- 我们采用国际认可的高通量测序平台和严格质控流程，确保检测的准确性。但基因检测是复杂的科学技术，存在极低的技术误差可能。报告会用于临床参考，但不能作为唯一的医疗决策依据。关于“不准”的界定和赔偿，在法律和医疗实践中非常复杂，通常不会提供结果准确性的经济担保，这点需要您理解。
- 如果我检测出有遗传相关的基因突变，家里人该怎么办？
- 如果报告提示存在胚系突变（遗传性相关），建议您首先与遗传咨询师或专科医生深入沟通。他们会根据突变的具体基因和类型，评估您的直系亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）的潜在风险，并给出是否需要也进行针对性基因检测的建议，以便早期干预和管理。
- 如果报告丢了，可以申请补发吗？
- 可以的。若您的纸质报告遗失，可以联系我们的客服，核实身份信息后，我们可以为您重新寄送纸质报告或提供加密的电子版报告。
用户评价 (5条，均分5.0)
最打动我的是报告附录里的‘参考文献列表’，每个重要结论后面都列出了关键文献PMID号。这种透明和可追溯的方式，展现了强大的专业自信，也方便我们深入查阅。
机构回复
感谢您的专业反馈。科学证据的可追溯性是学术严谨的基本要求，我们坚持将此融入商业报告。很高兴这一点得到了您的认同和赞赏。
一开始通过官网咨询，留了电话，五分钟内就回复了，效率很高。后来因为家里有事想改约上门取样本的时间，客服马上协调，很快就重新安排好了，一点都没耽搁，这种灵活性对病人家庭来说太重要了。
机构回复
谢谢您的表扬！我们努力优化服务流程，正是为了应对患者家庭可能出现的各种突发情况，提供高效、灵活的支持。能顺利配合您的时间安排，我们也很高兴。
我是结直肠癌患者，对检测流程完全不懂。顾问专门为我录制了一段小视频，演示如何查看报告重点、如何用报告跟医生沟通，太贴心了！对我这种不太会自己看文字报告的人来说，这个视频指南简直就是救星。
机构回复
您的反馈对我们很有启发！我们一直在探索用更直观的方式（如图文、视频）帮助用户理解报告。很高兴视频指南能切实帮到您，我们会继续制作更多易懂的辅助材料。
咨询过程挺愉快的，顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间，比如查看报告时，有些关联的基因信息要点开好几层，对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划，力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
检测结果很有用，帮妈妈找到了用药方向。但报告里专业术语太多了，虽然附有解读，但很多地方我们还是得反复问医生，自己看不懂。感觉这么贵的服务，报告在“用户友好”上可以再下点功夫，比如用更通俗的比喻或图表来展示关键结论。
机构回复
非常感谢您的具体建议。让复杂的基因信息更易懂一直是我们努力的方向。我们将在后续的报告改版中，着重优化表述的通俗性和可视化呈现，提升您的阅读体验。
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